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갑상선유두암에서 BRAF 유전자 돌연변이 검사
12-20 12:06 | HIT : 3,632
2005년 처음으로 세계적 의학학술지에 보고된 BRAF 유전자 돌연변이는
갑상선유두암종의 30-80%에서 발견되는 매우 특이적인 유전자 변화입니다.

우리나라에서도 최근 몇 년동안 갑상선암 환자에서 BRAF 유전자 돌연변이 검사가
많이 시행되었습니다. 발표된 논문에 의하면 우리나라에서는 서양보다도 BRAF 유전자
돌연변이가 발견되는 비율이 높아서 70% 이상 발견된다고 합니다.

B-type Raf kinase(BRAF) 유전자의 T1799A 변이는 기존에 알려진
다른 유전자변이들 (Ras 돌연변이, RET/PTC 재배열, PPARr 등)과는
서로 배타적으로 발생합니다. 그래서 종양세포의 모양이 같아 병리학적 진단이 같아도
발암기전이 다른 것으로 생각하고 있습니다.

BRAF T1799A 돌연변이가 있는 경우 예후가 좋지 않다는 보고가 다수 나오고 있습니다.
BRAF 돌연변이가 있는 경우 림프절 전이, 국소 재발 등과 관련있다고 알려지고 있어
수술전에 BRAF 돌연변이 상태를 고려하여 외과적 수술 시기를 결정하고 수술범위를
결정할 때에도 도움이 됩니다.

최근 갑상선 세침흡인세포검사로 얻은 세포를 가지고 Real-time PCR 방법으로 예민한 검사가
가능해져 대다수의 대학병원에서 현재 시행하고 있습니다.

다음과 같은 분들에게 BRAF 돌연변이 검사를 권해 드립니다.

1. 갑상선결절의 초음파 소견이 악성의심인데 세포검사에서 확진을 못받아 추적관찰 중이신 분들
2. 과거에 갑상선암으로 진단받고 수술하여 추적관찰 중이신 분들
3. 갑상선결절의 모양은 양성처럼 보이나 크기가 크고 갑상성암의 가족력이 있거나 두경부
    방사선 조사력이 있으신 분들

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